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Disrrafias y Mielomeningocele

Disrrafias y Mielomeningocele

Disrrafias Espinales y Mielomeningocele
Introducción:
Las disrrafias referidas al sistema nervioso central involucran un conjunto de anomalías caracterizadas por un defecto del cierre del tubo neural. Este defecto puede ocurrir en diversas etapas del desarrollo del embrión o feto y afectar a distintos segmentos del cráneo y especialmente a la columna vertebral. Su forma más graves, característica y conocida es el Mielomeningocele, pero existen varias formas intermedias. Se les clasifica en disrrafias cerradas y abiertas, pudiendo en algunos casos también calificarse como disrrafias ocultas cuando son pesquisadas a través de signos muy sutiles en la piel de los pacientes, o sólo a través de exámenes imagenológicos como un hallazgo.


¿Por qué se producen las disrrafias?



Las disrrafias o anomalías del cierre del tubo neural son defectos o malformaciones de nacimiento que no tienen una causa única identificable. Como en la gran mayoría de las enfermedades congénitas, se han identificado factores genéticos o hereditarios así como factores ambientales. Uno de estos últimos, que ha tenido un gran impacto en años recientes, se relaciona a la ingesta de ácido fólico, cuyo consumo adecuado antes y durante el embarazo ha logrado reducir




                                        
Dibujo representativo de feto portador mielomeningocele (flecha azul) con presencia de malformación de Chiari tipo 2 (flecha roja)



significativamente la tasa de disrrafias. Sin embargo, no es el único factor, ya que por ejemplo, se conoce que la tendencia a tener hijos con mielomeningocele es mayor en madres que ya han tenido un hijo con este defecto.

¿Qué tipos de disrrafias existen?
En primer lugar, pueden ser clasificadas en abiertas y cerradas. Aunque esta clasificación es incompleta (porque por ejemplo no hace referencias a la localización y estructuras contenidas asociadas al defecto del cierre), da cuenta de algunas de las características de mayor gravedad en las disrrafias. Como es una  comunicación por un defecto de la piel de las estructuras nerviosas y de sus envolturas hacia el exterior, el hecho de ser abiertas o cerradas se relaciona con la gravedad del cuadro, especialmente por el riesgo vital que involucra ligado a infecciones graves del sistema nervioso central y a los déficit neurológicos que puede acarrear secundarios a esta exposición anormal de las estructuras nerviosas. La forma más común de disrrafia abierta es el mielomeningocele. Dentro de las disrrafias cerradas existe una gran gama, desde defectos ocultos y totalmente asintomáticos (por ejemplo una espina bífida sin otras anomalías, sólo defecto del arco posterior de las vértebras), hasta lipomas de la médula espinal que pueden llegar hasta el plano subcutáneo y producir tumoraciones cubiertas por piel, las que sí pueden tener consecuencias neurológicas. Otras formas incluyen los llamados sinus dermales, remanente fistuloso que puede  comunicar la piel con la médula espinal hacia el canal raquídeo y producir fístulas e infecciones, pero que son formas menores y en general menos graves que otros tipos de disrrafias.

                                     

Dibujo representativo de una disrrafia, con trayecto que comunica la piel con el canal medular, la presencia de estigmas cutáneos y de lipoma intradural.




¿Qué niveles de la columna puede afectar?



Puede afectar cualquier nivel de la columna, desde la columna cervical hasta la lumbar y sacra. Son mucho más frecuentes las disrrafias de los segmentos más bajos de la columna por la temporalidad en que este segmento se cierra durante el desarrollo embrionario. Así mismo, en general, para tipos de disrrafias similares, mientras más arriba es el defecto, más grave será el cuadro, osea, una disrrafia como un mielomeningocele cervical o torácico es más grave que uno a nivel lumbar o sacro en la mayoría de los casos.


¿Cómo se hace el diagnóstico?



Hoy en día gracias a los avances de los controles del embarazo y las técnicas diagnósticas, es posible diagnosticar una disrrafia como un mielomeningocele en la vida intrauterina mediante las ecografías rutinarias. Un grupo de pacientes, especialmente los portadores de disrrafias ocultas y menos graves, serán diagnosticados después del nacimiento, pudiendo tratarse el diagnóstico de un hallazgo en la vida adulta, por ejemplo en casos de disrrafias ocultas de los tipos menos graves y asintomáticos. Los recursos como ecografía, scanner y resonancia magnética, así como la amniocentesis para estudio de líquido en el período pre-natal, son herramientas utilizadas en el diagnóstico.


¿Qué tratamientos existen?



Cuando se trata de disrrafias abiertas (mielomeningocele) el tratamiento quirúrgico es esencial y debe ser realizado idealmente antes de las 24 horas de nacimiento cuando las condiciones generales del recién nacido así lo permiten, ya que el riesgo de infección y secuelas permanentes aumenta con la exposición al ambiente de las estructuras a través del defecto. Cuando la lesiones son cerradas, los tratamientos en general pueden diferirse bastante dependiendo del tipo específico de lesión. Por ejemplo, en un lipoma intradural (por dentro de la meninge externa llamada “duramadre”) con extensión subcutánea o una “diastematomielia” con ciertas características, el tratamiento quirúrgico puede diferirse hasta después de los 6 meses de vida.


¿Cuál es el pronóstico de estas enfermedades?



El pronóstico es muy variables, desde altas probabilidades de presentar déficit neurológicos severos (paraparesia o imposibilidad de mover las piernas en distintos grados, alteraciones de los esfínteres, hidrocefalia, malformaciones asociadas como el “Chiari tipo 2”, alteraciones ortopédicas, “médula anclada”, etc.), hasta pacientes que cursarán una vida prácticamente normal incluso no requiriendo ser operados, por ejemplo en casos de lipomas asintomáticos o espina bífida que se encuentre por hallazgo en la vida adulta. En general, los cuadros más graves como el mielomeningocele (MMC) requieren controles y seguimiento multidisciplinario de por vida, con un importantísimo rol de la familia en el apoyo de estos pacientes que muchas veces desarrollan dependencias completas de terceras personas, y que deberán en muchas ocasiones ser hospitalizados por complicaciones generales de su enfermedad, necesidades de cirugías y exámenes, etc.


Como hemos visto, las diferencias de tratamientos y pronósticos entre disrrafias abiertas (especialmente el mielomeningocele) y cerradas son muy importantes, motivo por el cual abordaremos el mielomeningocele (MMC) separadamente a continuación.

Mielomeningocele:



El mielomeningocele es uno de los defectos de nacimiento más comunes del sistema nervioso central. Es una anomalía del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da como resultado un conducto raquídeo incompleto. Esto hace que la médula espinal y las meninges (los tejidos que recubren la médula espinal) protruyan por la espalda del niño.
El mielomeningocele es responsable de cerca del 75% de todos los casos de espina bífida o disrrafia y puede llegar a afectar a 1 de cada 800 recién nacidos. (La espina bífida comprende cualquier defecto congénito que involucre el cierre insuficiente de la columna vertebral).


 
Fotografía de recién nacido portador de extenso mielomeningocele lumbar.




El resto de los casos más comunes son:
•    Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna no se cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.
•    Meningocele, una afección en donde el tejido que cubre la médula espinal protruye a través del defecto de la columna, pero la médula espinal permanece en su lugar.
En el MMC, el niño también puede presentar otros trastornos congénitos. La hidrocefalia puede afectar hasta el 90% de los niños con mielomeningocele. Igualmente, se pueden observar otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, incluyendo siringomielia, luxación de la cadera, malformación de Chiari 2 (que es un descenso en estructuras neurales de la fosa posterior del cerebro o cerebelo hacia el canal medular), generada hipotéticamente por las alteraciones de la circulación del líquido céfalo raquídeo en casos de MMC.
La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que la deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en las anomalías del tubo neural. De igual manera, si un niño nace con mielomeningocele, los siguientes hijos de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha afección.
Síntomas   
Un recién nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la espalda (MMC lumbo-sacro, el tipo más frecuente, que como hemos visto hoy es detectado en muchos caso mediante ecografía antes del nacimiento). Los síntomas abarcan:
•    Pérdida del control vesical o intestinal
•    Falta de sensibilidad parcial o total
•    Parálisis total o parcial de las piernas
•    Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido
La médula espinal que está expuesta es susceptible a infección. Hallazgos en casos menos severos o disrrafias ocultas pueden abarcar:
•    Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada área sacra
•    Depresión del área sacra
Signos y exámenes   
•    La evaluación prenatal puede ayudar a diagnosticar esta afección mediante ecografía
El mielomeningocele se puede observar después de que el niño nace. Una evaluación neurológica puede mostrar que tiene pérdida de las funciones relacionadas con los nervios por debajo del defecto. Los exámenes realizados en el bebé después del nacimiento pueden comprender radiografías, ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética del área de la columna, dependiendo de cada caso.




                           
Fotografía de niño portador de MMC lumbar de menor tamaño y complejidad que el ejemplo anterior.



Tratamiento   
Después de nacer, generalmente se recomienda una reparación quirúrgica del defecto lo antes posible en casos de MMC (12-24 horas). Antes de la cirugía, el niño tiene que ser tratado con cuidado para reducir los daños a la médula espinal expuesta. Esto puede incluir un cuidado y posicionamiento especiales, dispositivos de protección y modificaciones en los métodos de alimentar, manipular, bañar al bebé.
Los antibióticos se pueden utilizar para tratar o prevenir infecciones como meningitis o infecciones urinarias.
Es posible que se necesite la terapia ortopédica o la fisioterapia para tratar los síntomas musculoesqueléticos. Las pérdidas neurológicas se tratan de acuerdo con el tipo y severidad de la pérdida funcional.
Los exámenes neurológicos de seguimiento a medida que el niño crece ayudan a guiar la rehabilitación que es necesaria en la gran mayoría de los casos en el largo plazo.
Expectativas
Un mielomeningocele usualmente se puede corregir con cirugía la que a veces es de gran complejidad y requiere de la participación de equipos multidisciplinarios en 1 o más intervenciones, cuyo objetivo no es en términos estéticos, sino que busca cubrir con  las capas que normalmente envuelven a la médula espinal y los nervios, osea meninges, músculo y  por pie,l lo más anatómicamente posible el defecto del cierre neural de nacimiento, para minimizar el riesgo de mortalidad y de daño neurológico. Con tratamiento, la expectativa de vida no se ve gravemente afectada. El daño neurológico con frecuencia es irreversible y puede agravarse tras la cirugía de cierre del MMC.


Complicaciones   
•    Parto difícil con problemas posteriores a un nacimiento traumático, como disminución del oxígeno al cerebro y parálisis cerebral
•    Infecciones urinarias frecuentes y eventual insuficiencia renal
•    Hidrocefalia (90% de los casos de MMC)
•    Pérdida del control vesical o intestinal
•    Meningitis
•    Debilidad o parálisis de las piernas permanente
•    Alteraciones derivadas de la malformación de Chairi 2
•    Médula anclada con el desarrollo y crecimiento, entre otras.
Prevención   
Uno de los recursos que ayudan importantemente en la prevención son hoy los suplementos de ácido fólico pueden ayudar a reducir el riesgo de las anomalías del tubo neural, como el mielomeningocele. Es recomendable que cualquier mujer que esté planificando un embarazo tome 0.4 mg de ácido fólico al día. Las mujeres embarazadas necesitan 1 mg diario. Es importante recordar que las deficiencias de ácido fólico se deben corregir antes de embarazarse puesto que los defectos se desarrollan muy temprano.

Seguimiento
El seguimiento de estos casos es muy delicado y sensible. Requiere de la participación de un equipo multidisciplinario de especialistas (obstetra, perinatólogo, neonatólogo, neurocirujano, neurólogo infantil, psicólogo, terapeuta ocupacional,  kinesiólogo, nefrólogo infantil, entre otros). En esto la familia cumple un rol preponderante ya que debe estar preparad y atenta para signos de gravedad (por ejemplo una hidrocefalia aguda, meningitis, alteraciones de la piel en la zona operada, infecciones urinarias, alteraciones neurológicas asociadas a la malformación de Chairi, etc.), para asistir en el largo proceso de recuperación y rehabilitación, apoyar psicológicamente, realizar sondeos vesicales y otros procedimientos necesarios al largo plazo.
Es importante recordar que si bien el MMC representa una de las formas más graves de disrrafia, también comprende una gama de pacientes con diverso grado de severidad, desde pacientes que podrán ser tener grados de autovalencia que  les permitirán desenvolverse con cierto nivel de libertad en su vida cotidiana, hasta casos más graves s¡ donde el apoyo y soporte del equipo médico y de la familia deberán ser constantes y de por vida.
Dr. Francisco Jarufe Yoma
Neurocirujano NeuroMed®
Consultas y contacto: info@neuromed.cl

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